人为什么会得肠癌？这种诱因是医生眼中的“罪魁祸首”
审稿人：潘志忠(中山大学附属肿瘤医院)
结直肠癌家族史是结直肠癌的危险因素之一。当家族中的几代人都患有结直肠癌时，称为遗传性结直肠癌。
发现这些家族中存在一些导致结直肠癌的基因突变或异常，使得结直肠癌在家族成员中遗传。
基因是一种携带基因序列或指令的DNA片段，可以合成对人体非常重要的蛋白质。
遗传性非息肉病性结直肠癌和家族性腺瘤性息肉病(FAP)是两种最常见的遗传性结直肠癌综合征。
无论男女都会生病，对于携带这些基因的人来说，他们的孩子会遗传致病基因的概率是50%。
这两种遗传性癌症综合征占所有结直肠癌病例的不到5%。
1.遗传性非息肉性结直肠癌(hnpcc)
林奇综合征，又称林奇综合征，是最常见的遗传性结直肠癌类型，约占每年结直肠癌新发病例的3%。
一般至少有3个家庭成员和2代HNPCC患者患有大肠癌，一般发生在50岁之前。虽然不是所有遗传HNPCC基因的人都会发展成结直肠癌，但是风险非常高(80%左右)。
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HNPCC患者患其他林奇综合征相关癌症的风险更高，如尿路上皮癌、卵巢癌、子宫癌、胆管癌、脑肿瘤、小肠癌和胃癌。
医生可以评估亲属中结直肠癌的发病模式，以确定家庭中是否存在HNPCC。要判断是否是“HNPCC家族”，必须符合特定标准，具有“多代患大肠癌”的特征。这些标准被称为“阿姆斯特丹标准”，包括：
至少3名家庭成员患有与林奇综合征相关的癌症；
至少连续2代有结直肠癌；
两名结直肠癌患者的家庭成员是另一名林奇综合征相关癌症患者的一级亲属(即父母、兄弟姐妹或子女)；
至少有一名家庭成员在50岁或以下患病；
家庭成员可以排除家族性腺瘤性息肉病的诊断。
如果你认为你符合以上条件，请咨询你的医生。在其他没有癌症的家庭成员中，结肠镜检查被推荐给那些比最年轻的病人小10岁的人。
同时，与林奇综合征相关的其他癌症也应进行筛查，通常从20-25岁开始。
第二，家族性腺瘤性息肉病(FAP)
FAP病是一种罕见的疾病，以分布在大肠和上消化道的数百个良性息肉为特征。每年约有1%的结直肠癌患者患有FAP病。
息肉会在早期出现，95%的FAP患者会在35岁出现息肉。息肉通常在青春期发现，50%的患者在15岁前长出息肉。
如果不通过手术切除结肠，一些息肉几乎100%有可能发展成癌症，通常在40岁之前。此外，甲状腺癌也与FAP有关。
虽然大多数FAP患者是遗传性的，但其中近三分之一是由自发(新)基因突变或异常引起的。有基因突变的病人可能会把这种FAP基因传给他们的孩子。
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1、什么是 FAP 基因？
基因是微小的DNA片段，可以控制细胞的功能，例如告诉细胞何时分裂和生长。每个基因的一个拷贝来自母亲，另一个拷贝来自父亲。
1991年，研究人员在FAP诊断方面取得了重大突破。他们发现APC基因是导致这种疾病的原因。这种基因突变可以在82%的FAP患者中检测到。
结肠癌的终生风险约为100%。在发生这种基因突变的家庭中，一个或多个家庭成员可能患有结肠直肠癌或息肉，也可能没有。
2、FAP 与 HNPCC 有哪些区别？
FAP和HNPCC有两个主要区别：
在基因突变的数量。,的FAP，只有一个基因发生了突变，即APC基因。HNPCC的发生可能涉及几个相关基因之一的突变。
可能癌变的息肉数量。FAP的特征是有100多个良性息肉。而HNPCC患者息肉较少，但这些息肉癌变更快。
第三，其他类型的遗传性息肉综合征
还有几种非常罕见的遗传性息肉综合征也会增加结直肠癌的风险，包括：
幼年型息肉病 (Juvenile polyposis, JP)。病患者可在身体任何部位长出5~500个息肉，大部分分布在结肠和直肠，很少累及胃和小肠。
患者通常在10岁前开始发病，患肠癌的风险也会增加。
黑色素斑-胃肠多发息肉综合征 (Peutz-Jehgers syndrome, PJS)，又称黑斑息肉综合征。
患者的胃肠(主要是小肠)通常会形成数万至数千个良性息肉。这些增生可能变成恶性或引起肠梗阻。
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第四，德国犹太人与结直肠癌
德国犹太人或东欧犹太人的后代患结直肠癌的风险更高，因为这个种族有6%的人有APC基因变异。德国犹太人占美国犹太人的大多数。
如果怀疑自己有遗传性结直肠癌的风险，咨询医生。也许你可以做一个基因测试来证实你的猜测。
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